Carte et informations d'accès
Moyens de transport
Métro - Saint-Marcel (ligne 5)RER - Paris Austerlitz (Gare D'Austerlitz) (ligne C)
Bus - Saint-Marcel - La Pitie (ligne 57)
Présentation de l'établissement
Le service de génétique du CHU Pitié-Salpêtrière est spécialisé dans les maladies héréditaires, en particulier les déficiences intellectuelles, les troubles du développement, les maladies neurologiques héréditaires, l’oncogénétique, la cardiogénétique. Nous proposons des consultations de diagnostic, de suivi et de conseil génétique incluant le diagnostic présymptomatique et prénatal, aux patients ou à leurs apparentés. L’objectif est souvent d’identifier une éventuelle origine génétique de la maladie considérée et d’aider à organiser la surveillance familiale, dans le but d’améliorer la prise en charge des patients et de ses apparentés. L’activité du service se fait en étroite collaboration avec les divers autres services du CHU (notamment en neurologie, cardiologie, oncologie) dans le cadre de consultations pluridisciplinaires labellisées par le Ministère de la Santé pour leur expertise. L’équipe est constituée de généticiens, neurologues, pédiatres, cardiologues, oncologues, psychiatre, psychologues, conseillères en génétique et assistante sociale. Le service de génétique fait ainsi partie plusieurs centres de référence de maladies rares : - Centre de référence national pour les maladies rares Neurogénétiques, de la Filière Nationale de Santé BRAIN-TEAM ; - Centre de référence national pour la maladie de Huntington, de la Filière Nationale de Santé BRAIN-TEAM ; - Centre de référence parisien des maladies cardiaques héréditaires (www.cardiogen.aphp.fr), de la Filière nationale de santé CARDIOGEN. Oncogénétique : le médecin spécialiste en oncogénétique reçoit les patients adressés par leur médecin pour une évaluation du risque de prédisposition héréditaire au cancer. Les prédispositions génétiques sont très rares et une évaluation n’est pas indiquée pour tous les cas de cancer. Les apparentés sains peuvent demander un test génétique si une anomalie (une mutation) a été identifiée dans la famille.
