Narcolepsie : symptômes, traitement, qualité de vie

En un clin d’oeil 

•  La narcolepsie est un trouble du sommeil caractérisé par une somnolence diurne excessive et des épisodes d’endormissements soudains et irrépressibles.
• Cette maladie rare se déclenche souvent entre 10 et 30 ans. 
• Elle est causée par une perte ou une altération des neurones à orexine, un neurotransmetteur impliqué dans le maintien de l’éveil. 
• La somnolence diurne, la cataplexie, les hallucinations, et la paralysie du sommeil sont des symptômes courants. 
• La prise en charge est médicamenteuse et traite les symptômes. 

Somnoler occasionnellement pendant la journée et des réunions professionnelles ennuyantes peut arriver. Mais lorsque l’hypersomnie impacte profondément le quotidien, elle peut évoquer une narcolepsie. Quels sont les symptômes de cette pathologie ? Quelle prise en charge ? 

01. Narcolepsie, une hypersomnie spécifique 

L’hypersomnie(1) se caractérise par des besoins excessifs de sommeil pendant la journée ou avec des périodes de sommeil prolongées la nuit, ce qui peut nuire à la qualité de vie. 

Elle peut survenir lorsqu’une personne manque de sommeil, ou apparaît en conséquence à diverses maladies (psychiatriques, neurologiques, infectieuses, endocriniennes ou métaboliques) ou suite à la consommation de certaines substances.

Quand ces symptômes ne sont pas secondaires à un comportement ou à une pathologie spécifique, on parle d’hypersomnies primaires. C’est le cas du syndrome de Kleine-Levin, l’hypersomnie idiopathique, mais aussi de la narcolepsie.

La narcolepsie(2) est donc une forme spécifique d’hypersomnie, qui se définit par une somnolence diurne excessive et des épisodes d’endormissements irrépressibles. Les personnes atteintes de narcolepsie peuvent s’endormir brusquement et de manière inappropriée, par exemple lors d’activités (travail, discussion, conduite en voiture).

Cette maladie rare (1 à 3 personnes pour 5000)(1) est incurable et survient généralement entre 10 et 30 ans. 

Narcolepsie de type I ou de type II ? 

On distingue deux types de narcolepsie(3) : 

• de type I : elle s’accompagne de cataplexies, c’est-à-dire des épisodes de relâchement musculaires déclenchés par les émotions. On observe alors des faibles taux d’orexine, un neurotransmetteur impliqué dans la régulation de l’éveil

• de type II : cette narcolepsie ne présente pas de cataplexie, ni de baisse d’orexine. 

Quelles sont les causes de la narcolepsie ? 

Les causes exactes de la narcolepsie ne sont pas encore totalement élucidées. Une des principales hypothèses est la présence d’une mutation génétique(4), notamment le gène HLA-DQB1*06:02, impliqué dans des mécanismes immunitaires. Il pourrait engendrer un mécanisme auto-immun qui aurait pour conséquence la perte ou le dysfonctionnement des cellules productrices d’hypocrétine (ou orexine) dans l’hypothalamus du cerveau. 

D’autres mutations pourraient également être impliquées, mais le niveau de preuve scientifique est à ce jour insuffisant. 

Cette prédisposition génétique n’explique pas à elle seule l’apparition de la narcolepsie, et il pourrait y avoir un impact majeur de l’environnement sur le déclenchement de la maladie, comme un stress intense, ou la présence d’une infection. 

02. Symptômes de la narcolepsie : reconnaître la maladie

La somnolence diurne excessive, la cataplexie, les hallucinations autour des phases de réveil et d’endormissement ainsi que la paralysie du sommeil sont les symptômes(1)(2) les plus courants chez les personnes atteintes de narcolepsie. 

La somnolence diurne excessive

La somnolence diurne en excès est le symptôme majeur des personnes narcoleptiques. Elle apparaît en dépit de longues nuits de sommeil. 

Généralement, la personne atteinte éprouve une envie irrépressible de dormir à tout moment de la journée, sans signe avant-coureur, et elle ne peut résister à l’endormissement que peu de temps. Elle perturbe alors les activités quotidiennes et rend difficile la concentration au travail ou à l’école. 

Ces crises de sommeil peuvent durer de quelques minutes à plusieurs heures, et se produisent plusieurs fois par jour. 

La cataplexie 

La cataplexie est caractéristique de la narcolepsie de type I. Elle se manifeste par des épisodes soudains et brefs de faiblesse musculaire, sans perte de connaissance. La cataplexie se déclenche le plus souvent suite à des émotions fortes, comme le rire, la colère, la peur, la joie ou la surprise. 

La sévérité de la cataplexie varie d’une simple sensation de faiblesse à une perte totale de contrôle musculaire, pendant laquelle la personne peut tomber sur le sol. 

Les hallucinations 

La personne narcoleptique peut souffrir d’hallucinations visuelles et/ou auditives lors de : 

• la phase d’endormissement : hallucinations hypnagogiques, 
• la phase de réveil : hallucinations hypnopompiques. 

Ces hallucinations réalistes sont vives et peuvent être effrayantes, mélangeant des éléments visuels, auditifs ou sensoriels à la réalité, ce qui peut perturber le sommeil et la tranquillité mentale.

La paralysie du sommeil 

La paralysie du sommeil est une autre expérience courante chez les narcoleptiques et se produit souvent lors de l’endormissement ou en phase de réveil. Pendant une courte période, la personne est incapable de bouger ou de parler, malgré une conscience partielle ou totale de la situation. Cet état qui se stoppe en quelques minutes ou grâce au contact avec un tiers amène généralement des sensations de peur et d’oppression. 

Une perturbation du sommeil nocturne 

Au-delà de la somnolence diurne, les personnes narcoleptiques peuvent avoir un sommeil nocturne perturbé, avec des réveils fréquents. Cela impacte la qualité de la nuit et peut renforcer les symptômes d’endormissement pendant la journée. 

03. Comment diagnostiquer la narcolepsie ? 

La narcolepsie peut être longue à être diagnostiquée car les symptômes peuvent survenir occasionnellement chez des personnes en bonne santé, faisant de l’apnée du sommeil, ou encore suite à un traitement médicamenteux.

Au-delà de questionnaires et d’examens cliniques et psychiatriques, le médecin peut demander au patient de maintenir un journal de sommeil. 

Il existe aussi plusieurs tests(5) à réaliser dans un centre spécialisé du sommeil. 

La polysomnographie, réalisée la nuit 

Pendant une nuit de sommeil, divers paramètres physiologiques sont enregistrés, notamment l’activité cérébrale (électroencéphalogramme), les mouvements oculaires (électrooculogramme), l’activité musculaire (électromyogramme), et les fonctions cardiorespiratoires. Cet examen permet d’identifier les anomalies du sommeil, telles que les réveils fréquents, les phases de sommeil paradoxal (REM) anormales, et d’autres troubles du sommeil comme l’apnée obstructive du sommeil.

Une personne atteinte de narcolepsie a un endormissement très rapide et entre aussi rapidement en sommeil paradoxal.

Test itératif de latence à l’endormissement, réalisé la journée

Le lendemain de la polysomnographie, un test itératif de latence d’endormissement (TILE) est souvent réalisé. Il mesure la tendance du patient à s’endormir pendant la journée. 

Pour le réaliser, cinq siestes sont programmées à intervalles réguliers (toutes les deux heures) au cours de la journée. Le patient est invité à essayer de s’endormir, et la latence d’endormissement est mesurée. Quand le temps nécessaire à s’endormir est inférieur à 8 minutes et avec au moins deux périodes de mouvements oculaires rapides à l’endormissement (SOREMP), le diagnostic de la narcolepsie est probable. 

Analyse des niveaux d’orexine 

Dans certains cas, une analyse du liquide céphalorachidien (LCR) peut être réalisée pour mesurer les niveaux d’orexine (hypocrétine). Une faible concentration d’hypocrétine-1 (<110 pg/ml) dans le LCR est un indicateur fort de la narcolepsie de type I.

04. Traitement de la narcolepsie : vers une amélioration de la qualité de vie 

La prise en charge médicamenteuse

Le traitement de la narcolepsie(6) est principalement symptomatique, la détérioration des neurones à orexine étant irréversible. Les options thérapeutiques le plus souvent prescrits sont : 

• des stimulants de la veille pour combattre la somnolence diurne excessive : le modafinil est généralement prescrit en première intention, et le méthylphénidate ou les amphétamines peuvent être envisagés en deuxième intention. 

• des antidépresseurs : les antidépresseurs tricycliques ou les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) peuvent être prescrits pour réduire les épisodes de cataplexie. 

• Le pitolisant, qui est une nouvelle option thérapeutique aux résultats prometteurs pour réduire la somnolence diurne et l’atténuation des manifestations de cataplexie. 

• l’oxybate de sodium, efficace en cas de somnolence, de cataplexie et sommeil nocturne perturbé. 

En parallèle d’une prise en charge médicamenteuse, il est recommandé d’adopter une bonne hygiène de vie, avec une programmation de courtes siestes dans la journée et une routine de sommeil régulière. 

La psychothérapie, une aide supplémentaire ? 

Les symptômes de la narcolepsie peuvent entraîner de l’anxiété et de la dépression. Dans ce contexte, une thérapie cognitivo-comportementale (TCC) peut aider les patients à identifier et à modifier les pensées négatives qui contribuent à ces troubles et améliorer la qualité de vie en développant des stratégies de gestion des symptômes. 

05. Impact sur la qualité de vie des personnes atteintes de narcolepsie

La narcolepsie affecte profondément la qualité de vie des personnes qui en souffrent, avec des symptômes variés et souvent invalidants ayant des répercussions sur la vie personnelle, sociale et professionnelle : 

• les épisodes de somnolence et de cataplexie peuvent survenir à tout moment, empêchant la participation à certaines activités et l’expression libre de ses émotions, à cause des risques de chutes et d’endormissement. Cette condition peut favoriser un isolement social. 

• elle entraîne souvent une anxiété et des épisodes dépressifs, à cause de l’imprévisibilité et de la chronicité des symptômes ; 

• les difficultés à maintenir un emploi stable, à poursuivre des études ou à entretenir des relations interpersonnelles peuvent affecter l’estime de soi et la qualité de vie globale.

06. Conclusion 

Bien plus qu’une simple perturbation du sommeil, la narcolepsie affecte la vie quotidienne des malades de manière importante. Une prise en charge médicamenteuse et un soutien des proches est essentiel pour améliorer la qualité de vie. Si vous en êtes atteints, n’hésitez pas à vous rapprocher de l’Association Française de Narcolepsie Cataplexie et Hypersomnies rares afin d’y trouver des informations sur la pathologie et échanger avec d’autres personnes dans le même cas. 

Les contenus fournis ont un caractère purement informatif et ne doivent pas être considérés comme un substitut au diagnostic ou traitement médical par des professionnels de la santé. Il est déconseillé de faire des diagnostics ou traitements par soi-même.